Choroba Wilsona to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie metaboliczne, które charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem miedzi w organizmie, głównie w wątrobie, mózgu i oczach. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby zachorować. Wady genu ATP7B na chromosomie 13 prowadzą do zaburzeń w transporcie i wydalaniu miedzi, co skutkuje jej toksycznym kumulowaniem się w tkankach. Bez odpowiedniego leczenia choroba ta może prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet śmierci.
Objawy choroby Wilsona: Spektrum dolegliwości
Objawy choroby Wilsona mogą być bardzo zróżnicowane i pojawiać się w różnym wieku, zazwyczaj między 5. a 55. rokiem życia, choć najczęściej manifestują się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Pierwsze symptomy często są niespecyficzne, co utrudnia szybką diagnozę. Mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, bóle brzucha, nudności czy utratę apetytu, które mogą być mylone z innymi, mniej poważnymi schorzeniami. W miarę postępu choroby pojawiają się bardziej charakterystyczne symptomy, które można podzielić na dwie główne grupy: objawy wątrobowe i objawy neurologiczne.
Objawy wątrobowe
Uszkodzenie wątroby jest częstym i wczesnym objawem choroby Wilsona. Może przybierać postać od łagodnego zapalenia wątroby, przez marskość wątroby, aż po ostrą niewydolność wątroby. Pacjenci mogą doświadczać żółtaczki (zażółcenie skóry i białek oczu), wodobrzusza (gromadzenie się płynu w jamie brzusznej), obrzęków nóg, łatwego siniaczenia się i krwawienia. W skrajnych przypadkach nagła niewydolność wątroby może wymagać pilnego przeszczepu wątroby.
Objawy neurologiczne i psychiatryczne
Gromadzenie się miedzi w mózgu prowadzi do szerokiego wachlarza objawów neurologicznych i psychiatrycznych. Mogą one obejmować drżenia rąk, problemy z koordynacją ruchową, sztywność mięśni, trudności z mówieniem i połykaniem, a także zmiany w pisaniu (mikrografia). Pacjenci mogą doświadczać zmian nastroju, depresji, lęku, drażliwości, a nawet objawów psychotycznych, takich jak halucynacje czy urojenia. Charakterystycznym objawem okulistycznym jest pierścień Kaysera-Fleischera, czyli złocisto-brązowa lub zielonkawo-brązowa pigmentacja wokół tęczówki oka, widoczna podczas badania okulistycznego przy użyciu lampy szczelinowej.
Diagnostyka choroby Wilsona: Klucz do wczesnego leczenia
Wczesna i prawidłowa diagnoza choroby Wilsona jest kluczowa dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom narządów i poprawy jakości życia pacjentów. Proces diagnostyczny zazwyczaj obejmuje kilka etapów i opiera się na połączeniu badań laboratoryjnych, obrazowych oraz oceny klinicznej.
Badania laboratoryjne
Podstawą diagnostyki są badania poziomu miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi. U większości pacjentów z chorobą Wilsona obserwuje się niski poziom ceruloplazminy, czyli białka transportującego miedź. Pomocne jest również oznaczenie wydalania miedzi z moczem, które u osób chorych jest zazwyczaj znacznie podwyższone. Badania te mogą być wspomagane przez testy genetyczne, które pozwalają na identyfikację mutacji w genie ATP7B.
Badania obrazowe i inne
W przypadku podejrzenia uszkodzenia wątroby wykonuje się badania obrazowe, takie jak ultrasonografia (USG), tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) jamy brzusznej. W celu oceny stanu neurologicznego stosuje się badania rezonansem magnetycznym głowy, które mogą wykazać zmiany w strukturach mózgu spowodowane gromadzeniem się miedzi. Niezbędne jest również badanie okulistyczne w celu wykrycia pierścienia Kaysera-Fleischera. W niektórych przypadkach konieczna może być biopsja wątroby w celu oceny stopnia uszkodzenia i zawartości miedzi w tkance wątrobowej.
Leczenie choroby Wilsona: Długoterminowa strategia
Choroba Wilsona jest chorobą przewlekłą, która wymaga dożywotniego leczenia. Głównym celem terapii jest usunięcie nadmiaru miedzi z organizmu oraz zapobieganie jej dalszemu gromadzeniu. Leczenie jest zazwyczaj skuteczne, jeśli zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, zanim dojdzie do poważnych uszkodzeń narządów.
Farmakoterapia
Najczęściej stosowaną metodą leczenia jest farmakoterapia, która polega na podawaniu leków chelatujących miedź, takich jak penicylamina lub trientyna. Leki te wiążą się z miedzią, ułatwiając jej wydalanie z organizmu z moczem. W niektórych przypadkach, szczególnie u pacjentów z nietolerancją chelatujących leków lub jako terapia podtrzymująca, stosuje się preparaty cynku. Cynk działa poprzez blokowanie wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego.
Przeszczep wątroby
W przypadkach ciężkiej niewydolności wątroby, gdy leczenie farmakologiczne nie przynosi poprawy lub gdy choroba jest w bardzo zaawansowanym stadium, przeszczep wątroby staje się jedyną opcją terapeutyczną. Jest to poważna procedura chirurgiczna, która może znacząco poprawić rokowania pacjenta i uratować mu życie.
Zalecenia dietetyczne
Oprócz leczenia farmakologicznego, pacjenci z chorobą Wilsona powinni przestrzegać specjalnej diety, która ogranicza spożycie produktów bogatych w miedź. Należą do nich między innymi: wątroba, owoce morza, orzechy, czekolada, grzyby oraz niektóre warzywa, takie jak szpinak czy brokuły. Zaleca się spożywanie dużej ilości świeżych owoców i warzyw, które nie są bogate w miedź, a także produktów zbożowych. Ważne jest również unikanie picia wody z naczyń miedzianych.
Rokowania i życie z chorobą Wilsona
Przy odpowiednim i wczesnym wdrożeniu leczenia, rokowania dla osób z chorobą Wilsona są zazwyczaj dobre. Wiele osób może prowadzić normalne, aktywne życie, pod warunkiem regularnego przyjmowania leków i przestrzegania zaleceń dietetycznych. Kluczowe jest monitorowanie stanu zdrowia przez zespół specjalistów, w tym hepatologa, neurologa i okulisty. Regularne badania kontrolne pozwalają na wczesne wykrycie ewentualnych nawrotów choroby lub pojawienia się nowych objawów. Wsparcie psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin również odgrywa istotną rolę w procesie adaptacji do życia z chorobą przewlekłą.
